宝宝得了罕见病 多学科专家齐“号脉”

当宝宝生长发育时出现了一些特殊的外貌变化,家长们会注意到吗?殊不知,这些反常的变化可能与一些怪病有关。

今年3岁的小星(化名)身高比同龄孩子矮了不少,而且迟迟不会说话;从出生以来,还多次因肺炎、营养不良而住院,却始终找不到原因,这可愁坏了小星的父母。今年6月,当听说河科大一附院儿保中心有办法助力儿童长高,小星的妈妈就带着她来到了医院。

儿保专家姜志红副主任通过仔细检查,发现小星面容特殊,眉毛浓密且相连,鼻梁塌陷,结合丰富儿科经验,怀疑与一种罕见病——德朗热综合征有关。该病大多由基因突变引起,且目前无较好治疗办法。于是,在为患儿安排进一步基因检测后,姜志红副主任将这名患儿的特殊病情汇报给了内分泌学科学术带头人姜宏卫副院长。

同样病情不明的情况也发生在15岁的月月(化名)身上,乍看上去她和同龄孩子没多大差别,但她的手指偏粗偏小,且食指、中指和无名指的长度差异较大,多方求医一直未果。

针对这两例发育异常患儿情况,新区医院在内分泌专家姜宏卫副院长召集下,于8月6日下午组织了由儿内、儿保、儿外、耳鼻喉、泌尿、眼科、影像等10余名专家参加的多学科会诊。

会诊中,专家们结合丰富的临床经验,通过现场为两名患儿查体、查看影像资料、化验结果,针对病情提出各自的看法和意见。最终形成了一致的意见,建议对小星做小儿外科进一步检查,并向小星父母给出今后的生育指导;建议对月月做进一步的检查,查看其骨骼是否完全发育。

据姜宏卫副院长介绍,早在2018年,医院就承担了“河南省中国科学院科技成果转移转化项目”,得到400万的经费支持。目前,已经为280多例遗传罕见病家系提供免费遗传基因检测,帮助大量患者得到确诊,指导进一步治疗。

据悉,2019年,在洛阳市医学会的领导下,河科大一附院成立了省内首个罕见病学会——“洛阳市医学会罕见病专业委员会”,并担任主委单位。

作为豫西地区唯一一家“全国罕见病诊疗协作网”成员单位,医院充分发挥人才技术上的优势,定期组织罕见病主题的多学科会诊,常常邀请国内知名专家定期会诊,以通过精准、高质量的医疗服务为更多疑难病患者解除痛苦。此外,医院连续三年举办罕见病主题的继续教育,今年的国家级罕见病主题继续教育项目也正在筹备中。